В США ребенок умирал от редкого генетического заболевания. Его жизнь спасли аквариумные рыбки - «Интернет и связь»

Мальчик из Филадельфии (США) родился с редким генетическим заболеванием — центральной проводящей лимфатической аномалией. Такое заболевание поражает в среднем 1 из 4000 новорожденных. Это могло привести к ранней смерти, но спасти ребенка удалось благодаря рыбкам данио. Об этом сообщает STAT со ссылкой на Nature Medicine.

Дэниелу было 12, когда родители отвели его в больницу. Он рос обычным активным ребенком и участвовал в спортивных соревнованиях. Но когда ему исполнилось десять, его ноги внезапно начали распухать, одновременно начались и проблемы с дыханием, так что ему стали не под силу самые простые упражнения. В ближайшей больнице в родном для Дэниела штате Вирджиния диагностировали перикардиальный выпот — скопление лимфатической жидкости вокруг сердца. Ее откачали, но жидкость продолжала накапливаться в полостях и тканях его организма.

Ноги и живот Дэниела распухали, и жидкость появилась уже и в легких — мальчику приходилось дышать кислородом. Экстренные меры, которыми врачи пытались ему помочь, действовали, но было понятно, что это ненадолго.

В итоге директор Центра прикладной геномики при детской больнице Филадельфии Хакон Хаконарсон и его коллеги пошли на крайние меры. Чтобы добраться до генетического корня проблемы мальчика, они секвенировали его экзом, то есть ту часть генома, которая отвечает за выработку белков: один ген на X-хромосоме под названием ARAF оказался «неисправным».

ARAF отвечает за выработку фермента под названием киназа, который связывает «болтающиеся» молекулы с белками клеток. В большом количестве киназа может вызвать быстрое разрастание клеток, в частности, как в случае Дэниела, разрастание лимфатических сосудов.

Поскольку мутации гена ARAF никогда ранее не связывали с лимфатическими нарушениями, врачам было неясно, совпадение ли это или же мутация все-таки имеет отношение к заболеванию Дэниела. Чтобы выяснить это, ученые произвели генетическую модификацию эмбрионов рыбки данио-рерио, чтобы вызвать у них схожую мутацию.

В течение пяти дней у рыбы развилась лимфатическая система, после чего им просто насыпали в аквариум десять видов лекарств и изучили, какое сработает.

Оказалось, что для лечения именно такой мутации подходит препарат траметиниб — лекарство, которое принимают при меланоме. Родители и мальчик решили рискнуть — и это действительно помогло: хаотическое распространение лимфатических сосудов прекратилось без вреда для организма. Сейчас 14-летний мальчик играет в баскетбол и катается на велосипеде.

Викинга, захороненного с собакой, лошадью и кораблем, откопали археологи в Швеции

В NASA открыли черную дыру, которая вращается почти на скорости света

Найдены следы неизученной формы жизни

Если вы заметили ошибку в тексте новости, пожалуйста, выделите её и нажмите Ctrl+Enter